La Sla in Salento, una mutazione genetica unica.

La Sla in Salento, una mutazione genetica unica.

Un carteggio lungo più di un metro, un albero genealogico che racconta la storia dei Finni, una famiglia salentina. Una storia fatta di dolore, impotenza, che si ripete, di generazione in generazione, attraverso il percorso della malattia che, come fosse una maledizione, affligge la famiglia. In realtà quello con cui i Finni convivono oramai da secoli,

Un carteggio lungo più di un metro, un albero genealogico che racconta la storia dei Finni, una famiglia salentina. Una storia fatta di dolore, impotenza, che si ripete, di generazione in generazione, attraverso il percorso della malattia che, come fosse una maledizione, affligge la famiglia.

In realtà quello con cui i Finni convivono oramai da secoli, non é frutto di un sortilegio, ma una predisposizione genetica che porta alla malattia, la SLA o sclerosi laterale amiotrofica, un male che colpisce il cervello provocando la lenta paresi dei muscoli, sino a quelli vitali, portando la persona ad una lenta ed inesorabile fine. Un dramma per chi ne viene colpito, che resta lucido davanti alla regressione del proprio corpo, ma anche per chi gli é accanto, ad assistere impotente.

“Un giorno ero nel mio ambulatorio – racconta il dottore Rossi, medico di famiglia di un piccolo paese salentino – mi sono trovato a sostituire un collega per visitare una persona, guardando la sua scheda clinica, mi accorgo che era affetto da Sla, ma soprattutto noto che presentava dei sintomi molto simili ad un altro paziente che seguivo, ma che non aveva una diagnosi di Sla, perché stava apparentemente bene, il punto é che quest’ultimo era parente, seppure alla lontana, del primo.

Così pensai ad una familiarità della malattia, situazione insolita, perché il 95% dei casi di Sla é sporadico, ovvero compare inaspettatamente, ma un 5% è di tipo familiare. Quello che mi capitò, non fu un caso isolato – racconta il medico – ma mi resi conto che in paese c’era un problema comune a tutti i Finni e a chi ne era imparentato. Feci caso ai decessi che si registravano in paese, quelli dei Finni avevano una matrice comune, così segnalai la cosa al direttore del distretto e successivamente al direttore sanitario dell’Asl, perché venissero presi dei provvedimenti preventivi.”

La segnalazione del medico però, cadde nel vuoto, nonostante ciò, il professionista non si dette per vinto e andò avanti, andando a scovare in paese, tutti coloro che portavano lo stesso cognome o avessero un grado di parentela con i Finni. “Un vero e proprio porta a porta, sembrava una caccia alle streghe, venivo preso per matto delle volte – racconta il medico – in paese c’era chi parlava della maledizione dei Finni. Poi qualcosa è cambiato: un giorno – ricorda il dottor Rossi – mi venne a trovare una donna, mamma di due figli, era preoccupata che si potessero ammalare, avevano quel cognome e così la donna decise di aiutarmi nella mia ricerca, abbiamo stilato un albero genealogico della famiglia, un lavoro di anni, che ci ha portato ad un viaggio nella storia della malattia, sino ad arrivare a tre secoli indietro, frugando persino nell’archivio della parrocchia, poi ci siamo fermati al 1823. Siamo riusciti ad individuare tutti i parenti, quelli sani, persone a rischio, quelle ammalate o peggio ancora, decedute: una strage, che ha mietuto vittime anche fuori dal Salento, ma sempre sulle stessa famiglia.”

Poi uno dei due figli della donna, si è ammalato e da lì è partita una rete di contatti con ricercatori e medici, tra cui il professor Mario Sabatelli, ricercatore e docente presso l’Università Cattolica del Policlinico “Gemelli” di Roma, uno dei maggiori esperti di SLA in Italia. Lo scienziato che seguiva e studiava gli esami del giovane della famiglia Finni, viene a sapere della ricerca condotta nel piccolo paese salentino, decide quindi di incontrare il dottor Rossi e sostenere la sua ricerca, fornendogli gli strumenti tecnici, per definire in modo scientifico l’albero genealogico, i protocolli standard internazionali da seguire, per portare avanti lo studio; vengono quindi coinvolti la  genetista dottoressa Francesca Luisa Conforti, una dei genetisti di riferimento per la Sla in Italia e il dottor Vincenzo La Bella, coordinatore del centro regionale Sla della Sicilia.

Partono quindi i primi prelievi per esaminare il DNA, su tutte quelle persone col cognome “sfortunato”, le provette vengono inviate a Sabatelli, che le esamina, studia il patrimonio genetico e trova una mutazione genetica mai vista prima, tutta salentina si potrebbe dire. “Mai vista una comunità di persone così ampia con una mutazione genetica unica al mondo – dice Sabatelli – ci sono qui, nel paese salentino, famiglie con tre, quattro, anche cinque casi di mutazione genetica. La modifica riguarda il gene meno frequente TAR B, che prduce una proteina TDP 43, è una mutazione che dà alte probabilità di sviluppare la Sla. L’utilità di avere una grande famiglia da studiare – aggiunge ancora il professor Sabatelli – è che si può esaminare uno dei misteri della genetica, che è il difetto di penetranza, ovvero capire perché una persona con la mutazioen genetica si ammala e un’altra nonostante abbia la stessa modifica, resta sana, oppure uno si ammala a età avanzata e l’altro da giovane. Studiare questo sistema, può servire a capire come agire sul piano terapeutico – conclude lo scienziato – perché se c’è una persona con la mutazione del gene che non ha la Sla, vuol dire che lì c’è in vivo un sistema che lo sta proteggendo.”

Altro aspetto importane di questa ricerca che nasce in Salento, è la prevenzione, sapere chi ha la mutazione significa evitare che ci sia una discendenza e che la malattia si estenda.
Nel piccolo paese salentino é stata avviata dal dottor Rossi una prima raccolta di prelievi per studiare poi il DNA, ma c’è il delicatissimo problema di informare le persone dicendo loro se hanno o no la mutazione gnetica responsbaile della Sla. Sapere di avere quini alte probabilità di sviluppare una malattia sin’ora inguaribile, è psicologicamente devastante. “Mi chiedono spesso – sottolinea il dottor Rossi – di non voler consocere l’esito dell’esame e d è comprensibile, non lo conosco neanche io, mi limito ad arrualare i presunti pazienti e mandare i prelievi a Roma dove si sta realizzando una banca dati. Tuttavia mi è capito di visitare un Finni e insospettirmi dei suoi sintomi che potesseero essere camapanelli dia lalrme per la Sla, ma chiamando Roma hanno verificato la banca dati e dall’esame del DNA risultava senza mutazione genetica e ho quindi potuto escludere conc ertezza la Sla, orientandomi diversamente, anche questo è utile.

Roberta Grima
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